مرض نيمان بيك هل وراثي وما أبرز أعراضه

هل سمعت من قبل عن مرض نيمان بيك؟، إذا كانت إجابتك بلا، فأنت بحاجة إلى معرفة التفاصيل عن المرض الذي قد يدمر الخلايا ويسبب في وفاتها بعد مرور بعض الوقت.

مرض نيمان بيك من الأمراض النادرة  ولكن في حال الإصابة بها تؤثر بشكل كبير على قدرة الجسم في استقلاب الشحوم ضمن الخلايا وتراكم تلك المواد مما يؤدي إلى اضطراب وظائفها وموتها بعد فترة.

ما هو مرض نيمان بيك

مرض نيمان بيك أو ما يسمى بالشحام السفينجومياليني من الأمراض الوراثية النادرة، الذي يؤثر في قدرة الجسم على تحليل الدهون مثل الكوليسترول والشحوم داخل الخلايا، وبالتالي يؤدي إلى تدهورها وموتها بعد فترة1ويكيبيديا.

قد يصيب مرض نيمان بيك الدماغ والأعصاب والكبد والنخاع والطحال ويصل إلى الرئتين في الحالات الشديدة والمتطورة منه، وعادة يصيب المرض الأطفال بشكل رئيسي وحتى الآن ليس له علاج معروف رغم أنه قاتلًا.

يصنف مرض نيمان بيك على 3 أنواع أو أنماط كما يطلق عليه طبيًا وهم:

  1. داء نيمان بيك من النمط A.
  2. داء نيمان بيك من النمط B.
  3. داء نيمان بيك من النمط C وينقسم هذا النمط إلى C1 وc2.

نيمان بيك

اقرئي أيضًا: ما هي متلازمة اسبرجر وما هي الأعراض المصاحبة لها

أسباب نيمان بيك

يعد السبب الرئيسي في الإصابة بمرض نيمان بيك هو العامل الوراثي أو بمعنى أدق وجود طفرات في بعض الجينات المرتبطة بطريقة تحليل الجسم للدهون، ويتم نقل هذه الطفرات من خلال الجينات الوراثية من الأباء إلى الأطفال من خلال الوراثة الصبغية الجسدية2مايو كلينك.

وفي حالة إصابة الطفل بالمرض يعني أن الوالدين حاملين للجين الطافر وينتقل إلى المولود من خلال الجينات الوراثية حتى من دون إصابة الأهل بالمرض.

كشفت بعض الدراسات والتجارب العلمية أن هناك أسباب مختلفة وراء الإصابة بمرض نيمان بيك على حسب النمط المصاب به المريض ومنها:

النمط A وb

  1. يعود سبب الإصابة بهما عندما لا تحتوي الخلايا على إنزيم يسمى السفينجومياليناز الحامضي وهو المادة الضرورية لتفكيك مادة شحمية أي مادة السفينجومياليني التي توجد داخل كل خلية حية في جسم الإنسان.
  2. وفي حالة غياب هذا الإنزيم يحدث خلل في عمله ويتراكم داخل الخلايا، ومن هنا يصبح مادة سامة تعمل على تدمير الخلايا وإعاقة عمل أعضاء الجسم بشكل سليم.

النمط C

يصاب بها الشخص في حال فشل الجسم في تفكيك الكوليسترول وعدد من المركبات الدسمة في الجسم، ويعمل على تراكم الكوليسترول الضار في الكبد والطحال وارتفاع مستوى الشحوم في الدماغ.

اقرأ أيضًا: اعراض الارتجاع عند الرضع واسبابه وعلاجه

هل مرض نيمان بيك وراثي

بالفعل يعد مرض نيمان بيك من الأمراض المنتقلة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء، في حالة حمل الأب والأم نفس الطفرة المتعلقة بكيفية استقلاب الجسم للجسم.

هل مرض نيمان بيك وراثي

أعراض مرض نيمان بيك

أعراض مرض نيمان بيك مشابهة لأعراض بعض الأمراض الأخرى3الطبي، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جدًا، كما تختلف الأعراض على حسب النمط أو النوع المحدد للمرض ومنها ما يلي:

يبدأ المرض بنمط A وتشمل أعراضه:

  1. الإصابة بتورم في البطن خلال أول 3-6 أشهر من عمر الطفل.
  2. الإصابة ببقع حمراء على شبكية العين.
  3. الإصابة بنقص في المهارات الحركية الباكرة.
  4. الإصابة بصعوبات في الرضاعة الطبيعية.

أعراض النمط B تكون أخف وتشمل:

  1. الإصابة بتضخم في البطن.
  2. الإصابة بأعراض عصبية في جسم الطفل.
  3. الإصابة بأعراض حركية في جسم الطفل.
  4. الإصابة ببعض انتانات التنفسية المتكررة.

في النمط C أعراض مختلفة منها:

  1. عدم قدرة الطفل على تحريك الأطراف.
  2. الإصابة بتضخم في الطحال والكبد.
  3. الإصابة بصعوبات في التعلم.
  4. الإصابة بمرض اليرقان أو الصفراء كما يطلق عليه عند الولادة.
  5. الإصابة بصعوبات في التحدث والكلام المتلعثم.
  6. الإصابة بصعوبة في تحريك العينين للأعلى أو الأسفل.
  7. الإصابة بالفقدان المفاجئ للعضلات مما يؤدي إلى السقوط.

علاج نيمان بيك

حتى الآن لم يصل العلماء إلى علاج شافي وفعال لمواجهة مرض نيمان بيك، وخاصة الأشخاص المصابين بأنواع A أو B، إما الأشخاص المصابين بحالات من النمط C يمكن أن يستخدموا دواء يسمى ميجلوستات، لأنه يعمل على تحسن في الأعراض العصبية في حال استمرار تناوله بانتظام على مدار عامين، وذلك حسب الدراسات والأبحاث التي تمت على 92 شخص مصاب بهذا النمط من المرض.

يعد العلاج الفيزيائي أو الجسدي جزء هامًا من العلاج، لأنه يعمل على الحفاظ على قدرة الطفل على الحركة لأطول فترة ممكنة4كل يوم معلومة طبية.

في حالة عدم انتظام المتابعة مع الطبيب المختص، قد تزيد الأعراض خطورة وتسوء مع مرور الوقت وقد تؤدي في النهاية إلى موت جميع خلايا الجسم.

نيمان بيك

مضاعفات نيمان بيك

يؤدي مرض نيمان بيك إلى حدوث المضاعفات بشكل سريع في حال عدم السيطرة عليه وخاصة في النمطين الأولين Aو B، إذا تكون مضاعفات المرض كما يلي:

  • زيادة انتفاخ البطن والشعور بآلامها الدائم.
  • عدم القدرة على التنفس بشكل منتظم من دون تدخل الأوكسجين.
  • تطور المشاكل العصبية لجسم المريض.
  • عدم القدرة على تناول الطعام وفقدان الشهية.
  • فقدان الكثير من الوزن في وقت قصير من المرض.

وفي النهاية يسبب المرض الوفاة المفاجئة حال عدم السيطرة على الأعراض.

اقرا ايضا:ما هي الأمراض الوراثية الشائعة؟

اقرا ايضا:الفحوصات اللازمة للكشف عن سرطان المهبل

اقرا ايضا:ما هو الثالول المعنق وما هو اعراضه واسبابه

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.