الأمراض الوراثية والتحاليل الفحوصات للكشف عنها

تعرف الأمراض الوراثية باسم الأمراض الجينية لأن المتحكم في ظهورها هي الجينات الموجودة في الجسم، وهي الأمراض التي يرثها الأبناء من أحد الأبوين الأم أو الأب.

أمثلة الأمراض الوراثية

  • داء السكري.
  • وداء السرطان بأنواعه.
  • الأمراض العصبية والنفسية.

ليس من الضروري إصابة الأبناء بنفس أمراض الآباء ولكن خطر إصابتهم يزيد الأمراض الوراثية التي تولد مع الجنين ويمكن له أن يموت فيها أو أن يعيش كل حياته مصابا بها.

ويعتمد الطبيب على التاريخ المرضي للعائلة إذا كان أحد الآباء والأجداد مصابا بمرض ما وليس ظاهرا فيمكن أن يصاب به أحد الأبناء.
وتزداد الاحتمالية إذا كان متوارثا عن أحد الجدود والتاريخ المرضى للعائلة يسهم بشكل واضح وكبير في سهولة تشخيص وعلاج الأمراض عند الطبيب حتى يحصل على أفضل مخرجات العملية العلاجية.

تقسيم الأمراض الوراثية

تقسم هذه الأمراض إلى ثلاثة أنواع حسب علماء الجينات والأحياء منهم.

الأمراض المتعلقة بالجينات

وهي أمراض تتعلق بالجينات، لأن في الجينات يتكون الكروموسوم أما الكروموسوم فيتكون من تلاصق مجموعات من الجينات بجوار بعضها وكل جين منها يتحكم في إظهار صفة معينة.

أما الأمراض الجينية سميت بهذا لأن الخلل يظهر في الجين نفسه مع بقاء الكروموسوم سليما لا يوجد به أي خلل أو مرض.

أنواع الأمراض الجينية

الأمراض الوراثية

الأمراض الجينية التي تسمى بالسائدة، والتي تنتقل من أحد الآباء الأب أو الأم إلى الأبناء أي أنها تنتقل عن طريق توارث الأجيال والتعرف على هذه الأمراض هناك دلالات معينة.

  • أن الذي يحمل المرض هو أحد الابوين وأن أعراض المرض لا تكون ظاهرة عليه.
  • يصاب كلا الجنسين الذكر والأنثى بهذه الأمراض بشكل متساو دون تفاوت.
  • أن المريض يحمل فقط جينا واحدا للمرض الموجود به في التحاليل المخبري

الأمراض الجينية التي تسمى بـ المتنحية؛ ولها أيضا دلالة معرفية به

  • يكون المريض حاملا للجين المرضى.
  • يصاب كل من الجنسين من ذكر وأنثى بالتساوي بهذا المرض وينتشر هذا المرض عند زواج الأقارب.
  • يكون الوالدان طبيعيين رغم حملهما للجين المرضى.

وفى كل مرة تحمل الأم وهي حاملة للجين المرضي يكون نسبة تواجد المرض بين أبنائها كالآتي

  • 50  في المائة من المولودين يحملون الجين المرضي ولكن لا تظهر لديهم أي أعراض.
  • 25  في المائة من الأبناء يولدون طبيعيا دون أن يحملوا أي أمراض.
  • 25  في المائة من الأبناء يحملون الجين المرضى وتظهر عليهم أعراض المرض.

الأمراض التي سميت بأنها متعلقة بالكروموسومات

(أمراض كروموسوميه) وهي الأمراض التي يتغير فيها عدد الكروموسومات بالنقص أو الزيادة في أزواج الكروموسومات.
وتنقسم إلى نوعين

  • تغيرات في العدد وتغيرات في الشكل.
  • تغيرات في العدد كما يوجد في متلازمة داون.
  • تغيرات في الشكل بمعنى أن الشكل الهيكلي للكروموسوم يتغير.

الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالكروموسوم X
ويحدث هذا الخلل نتيجة لوجود طفرة جينية في الكروموسوم
وجود نسخة واحدة من الحين كافية لإظهار أعراض المرض المسبب له.

الاضطراب الوراثي المتنحي المرتبط بالكروموسوم X

  • يحدث بسبب وجود طفرة جينية على كروموسوم إكس في الذكور.
  • عند الذكور تكفي وجود نسخة واحدة أما عند الإناث تتطلب وجود نسختين من هذا الخلل.

الاضطراب المرتبط بـ الكروموسوم Y

  • ينتقل المرض من الأب إلى الابن عن طريق الكروموسوم Y فقط لأن هذا النوع من الكروموسومات لا يحمله إلا الذكور فقط.
    الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالسيادة المشتركة
  • ينتقل هذا الخلل نتيجة لوجود نسختين مختلفتين من الجين في الخلية الواحدة بحيث تقوم كل نسخة تخليق بروتين مختلف عن الآخر تماما وعلى هذا فإن الخلل يؤثر على الصفة الوراثية وعلى خصائص الاضطراب الجيني.

أمراض الوراثة الميتوكندرية

  • أولا الميتوكندريا هي عبارة عن خلية توجد في كل خلية من خلايا الجسم وهي المسئولة عن تحويل بعض المركبات إلى طاقة.
  • المادة الوراثية الموجودة بها تكون من بويضة الأم فقط ولا تحتوي على أي معلومات وراثية من جهة الأب تماما.
  • وبذلك نستنتج أن الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا تأتي من الأم فقط وليس الأب بحيث تنتقل من الأم إلى أبنائها الذكور فقط.

الأمراض التي سميت باحتوائها أي أمراض مركبة

تكون هذه الأمراض لأسباب عديدة مثل

الوراثة، أو البيئة المحيطة، وقد لا تعرف أسبابها مثل ثقب القلب الوراثي.

بعض من الأمراض الوراثية

انواع الأمراض الوراثية

  • بعض من هذه الأمراض سوف نذكرها في الجزء التالي
  • داء هنتنغتون هو مرض وراثي ينتج عنه إتلاف تدريجي للخلايا العصبية الموجودة في الدماغ ويؤثر على القدرات الوظيفية للشخص ويؤثر على الحركة والتفكير لدى الفرد ويسبب عددا من الاضطرابات النفسية والعقلية لدى الإنسان المصاب به.
  • التليف الكيسي هو مرض وراثي يسبب حدوث اضطرابات ومشاكل هضمية ويسبب الإصابة بأمراض العدوى الرئوية نتيجة لتجميع المخاط اللزج في الرئتين والجهاز الهضمي
  • فقر الدم المنجلي يمثل مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر في هيموجلوبين الدم الذي يكون مسئولا عن نقل الأكسجين من الدم إلى باقي أعضاء الجسم لكن المصابين بهذا المرض يحملون نوعا غريبا من الهيموجلوبين يقوم بتشويه شكل خلايا الدم الحمراء ويجعلها تظهر في شكل منجلي أو هلالي عندما يقوم مصاب هذا المرض بعمل أي مجهود وعلاماته تظهر في الطفولة المبكرة.
  • الهيموفيليا أو النزاف: وهو اضطراب جيني يؤثر على قدرة دم الإنسان على التخثر ويسبب هذا نزيفا غير طبيعي بسبب سيولة الدم الزائدة، بالإضافة إلى ظهور كدمات على الجلد.
  • داء الكلية متعددة الكيسات السائدة: يتسبب في ظهور وتكوين حويصلات صغيرة.
    ممتلئة بالسوائل في الكلية.
  • التصلب الحدبي هو خلل وراثي يسبب عدم توقف انقسام الخلايا فى الجسم ويتسبب فى ظهور أورام في أماكن مختلفة من الجسم وحدوث مشاكل صحية معتمدة على مكان الورم، ومن أنواع هذه السرطانات سرطان الثدي وسرطان القولون وسرطان المبيض وسرطان بطانة الرحم
  • مرض الزهايمر العائلي
  • هو أحد أنواع الزهايمر نادر الحدوث وتبدأ أعراض هذا المرض في الظهور ابتداء من عمر الثلاثين وحتى عمر الستين وإذا كان التاريخ العائلي يثبت وجود جين لهذا المرض عند الأجداد فإن خطر الإصابة عند الأبناء يزداد بحوالي 50 في المائة.
  • متلازمة ألبورت
    هي نوع من أنواع أمراض الكلى الوراثية وهذا المرض يتسبب في مشاكل صحية خطيرة كالفشل الكلوي المزمن، وفقدان السمع، ومشاكل في العين.

أسباب تحليل الجينات الوراثية

  • في حالة وجود شبهة جنائية.
  • تحديد صلة القرابة وإثبات البنوة.
  • إجراء فحص ما قبل الزواج؛ للتأكد من أن أحد الزوجين لا يحملون أي مرض وراثي.

أنواع تحاليل الجينات الوراثية

اختبار الحمض النووي DNA

  • عن طريق قياس طول وقصر الجينات في الخلايا الجسدية يحدد الطفرات الوراثية التي يمكن أن تصيب بالأمراض.
  • تحليل الكروموسومات أو الحمض النووي لفترة طويلة؛ وهذا التحليل يثبت حالة وراثية معينة.

الدراسة الجينية البيوكيميائية

  • تحدد كمية ونشاط البروتينات في الدم ويمكن أن تكشف عن اضطراب أو خلل في الحمض النووي الذي قد يسبب أمراضا وراثية فيما بعد وتتوارثه أجيال الشخص المصاب.

ما هي الأمراض الوراثية الشائعة؟

الأمراض الوراثية والكشف عنها بالتحاليل والفحوصات

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *