ما هي الأمراض الوراثية الشائعة؟

الأمراض الوراثية متعددة، وهي الأمراض التي تنتقل عن طريق الجينات الوراثية من الآباء، ولكن هناك الأكثر شيوعًا فى وقتنا الحالى، وهذا ما سنتعرف عليه خلال هذا المقال.

يمكن زيادة مخاطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي ناتج عن خلل وراثي في الحالات التالية:

  1. إذا كان لدى الوالدين طفل آخر يعاني من اضطراب وراثي، أي أن هناك تاريخا عائليا من اضطراب وراثي.
  2. إذا كان لدى أحد الوالدين خلل في الكروموسومات، فسيعاني الجنين من تشوهات في الموجات فوق الصوتية.

اقرا ايضا:مرض نيمان بيك هل وراثي وما أبرز أعراضه

الأمراض الوراثية

أنواع الأمراض الوراثية

  • شذوذ الكروموسومات
  • عيوب جينية واحدة
  • مشاكل متعددة العوامل
  • مشاكل مسخية

اقرأ أيضًا: أنواع الأمراض الروماتيزمية وعلاجها

ما هي التشوهات الصبغية؟

تشوهات الكروموسومات في الطفل قد تكون موروثة من الوالد أو قد تحدث بدون تاريخ عائلي، والمشاكل الكروموسومية التالية هي الأكثر شيوعًا:

الأمراض الوراثية المنتشرة

عادة، تحتوي نواة الخلية الفردية على 23 زوجا من الكروموسومات، ولكن تحدث متلازمة داون عندما يتم نسخ الكروموسوم 21 مرة إضافية في كل أو بعض الخلايا.

عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء اختبارات فحص ما قبل الولادة، مثل اختبارات الدم، التي تكشف عن كميات المواد الصبغية والمواد الأخرى في دم الأم، ويمكن أن يحدد هذا النوع من الاختبارات، بدقة عالية، ما إذا كان الطفل سيولد مع متلازمة داون أم لا.

عندما يتم تشخيص شخص مصاب بمتلازمة داون، فمن المرجح أن تظهر عليه مستويات مختلفة من التأخيرات المعرفية من البسيطة إلى الشديدة.

تشمل العلامات الأخرى لمتلازمة داون عيوب القلب الخلقية، وانخفاض قوة العضلات، وقوام جسدي أصغر، وميل العينين إلى الأعلى.

وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، فإن واحدا من كل 700 طفل ولد في الولايات المتحدة الأمريكية سيكون مصابًا بمتلازمة داون، أيضا، كلما كان سن الأم أكبر في وقت الولادة، زاد احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون.

  • الثلاسيميا

الثلاسيميا هي عائلة من الأمراض الوراثية التى تحد من كمية الهيموجلوبين التي يمكن للفرد أن ينتجها بشكل طبيعي، هذه الحالة تمنع تدفق الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يولد الأطفال الذين يعانى والداهما من جين الثلاسيميا حاملين الثلاسيميا بالوراثة، وعلى وجه الخصوص فإن الأشخاص الذين يحتمل أن يكونوا حاملين للجينات المعيبة المسؤولة عن الثلاسيميا هم أولئك الذين يتواجدون فى جنوب شرق آسيا، الهند، الصين، الشرق الأوسط، البحر الأبيض المتوسط، وشمال أفريقيا.

مع أي شكل من أشكال الثلاسيميا عادة ما يصيب الشخص فقر الدم الشديد، والذي قد يتطلب رعاية متخصصة مثل نقل الدم العادي والعلاج بشكل مستمر.

  • التليف الكيسي

التليف الكيسي هو حالة وراثية مزمنة تتسبب في إنتاج المريض لمخاط سميك ولزج، مما يعوق عمل الجهاز التنفسي والهضمي والإنجابي.

مثل مرض الثلاسيميا، يتم توارث المرض بشكل شائع بمعدل 25 في المئة عندما يكون لدى كلا الوالدين جين التليّف الكيسي.

في الولايات المتحدة، هناك ما يقرب من 30 ألف شخص يعيشون مع مرض التليف الكيسي، وكثيرًا ما يعانون من مشاكل صحية أكبر، على سبيل المثال، 95 في المئة من مرضى التليُّف الكيسي لديهم عقم، ومتوسط عمر البقاء لجميع المرضى هو 33 سنة.

يمكن للأطباء تمديد فترة بقاء المريض النموذجية من خلال تقديم استراتيجيات الرعاية الفعالة التي تتميز بالعلاج الطبيعي، بالإضافة إلى المكملات الغذائية والطبية.

  • مرض تاي ساكس

يصيب المرض الوراثي المعروف باسم تاي ساكس حوالي واحد من بين كل 27 يهوديًا، وحوالي واحد من كل 250 فردًا من سكان العالم.
سبب المرض هو وجود عيب كروموسومي مشابه لعيب متلازمة داون ولكن على عكس متلازمة داون، ينتج تاي ساكس عن خلل وجد في الصبغي رقم 15، والاضطراب مميت بشكل كبير لا رجعة فيه عند العثور عليه في الأطفال.

مرض تاي ساكس يدمر النظام العصبي تدريجيًا، وكثيرا ما يؤدي إلى الوفاة في سن الخامسة، ويمكن أيضًا تشخيص البالغين بمرض تاي ساكس المتأخر، والذي يتسبب في مستوى معقول من القدرة الإدراكية المتناقصة.

وفي حين أن اكتشاف تاى ساكس يمكن عن طريق استخدام طرق فحص الإنزيم أو دراسات الحمض النووي، فإن هناك خيارًا متاحًا لمنع الخطر تمامًا، ويمكن إجراء تقنيات مساعدة على الإنجاب تساعد على اختبار الأجنة لـ Tay-Sachs قبل زرعها في الأم، وهنا يمكن أن يسمح فقط أن يتم اختيار الأجنة الصحية.

  • فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)

مرض الخلايا المنجلية هو حالة وراثية مدى الحياة قد تكون موروثة عندما يتم تمرير سمة خلية المنجل من قبل كلا الوالدين لأطفالهما.

يتم توريث هذه الصفة بشكل أكثر شيوعًا من قبل الأشخاص الذين لديهم تراث في الصحراء أو الهند أو البحر الأبيض المتوسط.

يتسبب مرض الخلايا المنجلية في تغير خلايا الدم الحمراء من شكل الدونات المعتاد إلى شكل المنجل، يؤدي هذا إلى تكتل الخلايا معًا وتصبح عالقة في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى ألم شديد ومضاعفات خطيرة مثل الالتهابات وتلف الأعضاء والمتلازمة التنفسية الحادة.

وفقا لمركز السيطرة على الأمراض، يؤثر مرض الخلايا المنجلية على حوالي 100 ألف أمريكي، بالإضافة إلى ذلك، يولد واحد من كل 365 طفلا من أصل إفريقي مع مرض منجل الخلية، وفي المقابل، يتم تشخيص واحد من كل 16300 طفل من أصل إسباني بالمرض.

لقد حدّت التطورات الحديثة في الطب من معدل الوفيات من مرض الخلايا المنجلية من خلال توفير مجموعة أكبر من اللقاحات وخيارات العلاج.

الأمراض الوراثية

ما هي المشاكل متعددة العوامل؟

بعض العيوب الخلقية لا تتبع جينة واحدة أو نمط شذوذ الكروموسومات، قد تكون ناجمة عن عدة مشاكل، أو تأثير مشترك للجينات والبيئة.
من الصعب التنبؤ بوراثة التشوهات التي تسببها عوامل متعددة، وتشمل أمثلة ذلك، عيوب القلب أو الشفة المشقوقة أو الفم المشقوق أو عيوب الأنبوب العصبي (العيوب في العمود الفقري أو الدماغ).

ما هي مشاكل ماسخة؟

من المعروف أن بعض المواد تسبب تشوهات في الرضع، وتحدث العديد من العيوب الخلقية عندما يتعرض الجنين لماسخوجينات (مواد تسبب تشوهات) خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عندما تتشكل الأعضاء، كتناول أدوية معينة أثناء الحمل دون استشارة الطبيب، والكحول، والتعرض لمستوى عال من الإشعاع، وبعض أنواع العدوى مثل الحصبة الألمانية.

فحوصات الأمراض الوراثية

تتمثل الامراض الوراثية في:

  • الاختبارات الجينية التنبؤية يمكن أن تخبرك بالفرص التي يمكن أن يصاب بها الشخص بدون تاريخ عائلي لمرض معين، ويمكن أن تشمل هذه الأمراض بعض أنواع السرطان وأمراض القلب.
  • الاختبار الوراثي قبل الأوان يمكن من معرفة ما إذا كان الشخص الذي لديه تاريخ عائلي لمرض جيني ولكن ليس لديه أعراض، لديه تغير جيني مرتبط بالمرض.
  • اختبار الناقل يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص يحمل نسخة واحدة من الجين المرتبط بمرض معين، ويعني المرض الوراثي الجسمي المتنحي أن المرض لن يظهر إلا إذا ورثت نسختان من الجين المعدّل.
  • التشخيص قبل الولادة يستخدم لتشخيص مرض أو حالة وراثية في الجنين النامي، وتشمل الاختبارات السابقة للولادة فحص الدم، والموجات فوق الصوتية، وأخذ العينات من الزغابات المشيمية (CVS)، وأخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد.
  • دراسات ما قبل الزرع تستخدم فقط في التخصيب في المختبر لتشخيص مرض وراثي في الجنين قبل أن يتم زرعها في رحم الأم.
  • فحص حديثي الولادة يستخدم للتحقق من بعض الاضطرابات الوراثية التي يمكن تشخيصها وعلاجها في وقت مبكر.

ولادة طفل يعاني من حالة وراثية مثير للقلق بالنسبة للوالدين، ولكن الرعاية المستمرة الفعالة من قبل المتخصصين يمكن أن تخفف الأثر بشكل كبير، ويمكن للأطباء توسيع معرفتهم وقدرتهم العملية على مواجهة هذه الاضطرابات والتخفيف من حدتها، من خلال إضافة خبرات جديدة في الكشف المبكر والوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية، ويمكن أن يلعب الأطباء دوراً أساسياً في مساعدة الوالدين والأطفال والمرضى البالغين والمجتمع ككل.

اقرا ايضا:ما هو علاج القزامة وكيف يمكن التعايش معها

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.